Detalles de la búsqueda
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Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency.
Nat Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609546
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Variant STAT4 and Response to Ruxolitinib in an Autoinflammatory Syndrome.
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; 388(24): 2241-2252, 2023 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256972
3.
A dominant autoinflammatory disease caused by non-cleavable variants of RIPK1.
Nature
; 577(7788): 109-114, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31827280
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Natural history study of patients with familial platelet disorder with associated myeloid malignancy.
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| MEDLINE | ID: mdl-37738626
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Proteasome-Associated Syndromes: Updates on Genetics, Clinical Manifestations, Pathogenesis, and Treatment.
J Clin Immunol
; 44(4): 88, 2024 Apr 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-38578475
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A Cohort Study on Deficiency of ADA2 from China.
J Clin Immunol
; 43(4): 835-845, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36807221
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Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease.
N Engl J Med
; 383(27): 2628-2638, 2020 12 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-33108101
8.
TNF inhibition in vasculitis management in adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2).
J Allergy Clin Immunol
; 149(5): 1812-1816.e6, 2022 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34780847
9.
Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.
Ann Rheum Dis
; 81(10): 1453-1464, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35868845
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Systematic evaluation of nine monogenic autoinflammatory diseases reveals common and disease-specific correlations with allergy-associated features.
Ann Rheum Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-33619160
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Parental Attitudes Toward Clinical Genomic Sequencing in Children With Critical Cardiac Disease.
Pediatr Crit Care Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33591072
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"Doctors can read about it, they can know about it, but they've never lived with it": How parents use social media throughout the diagnostic odyssey.
J Genet Couns
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| MEDLINE | ID: mdl-34096130
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Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Hidden Variants, Reduced Penetrance, and Unusual Inheritance.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-32638197
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Translating genomic testing results for pediatric critical care: Opportunities for genetic counselors.
J Genet Couns
; 29(1): 78-87, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31701594
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Revisiting TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS): Current Perspectives.
Int J Mol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-32380704
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; 113(36): 10127-32, 2016 09 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27559085
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Aberrant tRNA processing causes an autoinflammatory syndrome responsive to TNF inhibitors.
Ann Rheum Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-29358286
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Treatment Strategies for Deficiency of Adenosine Deaminase 2.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-30995379
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Novel ADA2 Compound Heterozygous Mutations Resulting in Deficiency of Adenosine Deaminase 2 in a Pair of Siblings.
J Clin Immunol
; 41(4): 837-842, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33517505
20.
Genomic landscape of patients with germline RUNX1 variants and familial platelet disorder with myeloid malignancy.
Blood Adv
; 8(2): 497-511, 2024 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38019014